Ústav patologickej anatómie (ÚPA) a Konzultačné centrum bioptickej diagnostiky ochorení krvotvorby Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského a  Martinskej fakultnej nemocnice v Martine –
pracovisko Centra excelencie na JLF UK v Martine (ITMS code 26220120016)

adresa: Kollárova 2, 03 659 Martin, mail: pana@jfmed.uniba.sk,  
prednosta: prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc.,
zástupca prednostu: MUDr. Peter Szépe, CSc.
sekretariát: Božena Slezáková, web stránka: www.jfmed.uniba.sk

1.   a. lekári ústavu, resp. centra: ktorých možno kontaktovať v prípade potreby konzultačného
vyšetrenia odobratej vzorky tkaniva, alebo v prípade potreby telefonickej konzultácie.

b. ostatní spolupracujúci v centre: Mgr. Ľuboslava Janáková, PhD., RNDr. Martina Barthová, Ing.
Zuzana Kviatkovská, RNDr. Andrea Štanclová, CSc.

c. na diagnostickej a vedecko-výskumnej práci na úseku molekulovo-biologickej diagnostiky
  (viď nižšie) sa podieľajú aj pracovníci Ústavu molekulovej biológie (UMB) JLF UK
   v Martine, a to: RNDr. Zora Lasabová, PhD., prednosta UMB, Mgr. Tatiana Burjanivová, PhD., Andrea
Vaňochová.

2.   Profilácia:
Ústav sa zaoberá špecializovanou bioptickou diagnostikou a diferenciálnou diagnostikou nádorových a nenádorových ochorení, a to najmä:

• lymfoproliferatívnych ochorení typu Hodgkinových a nehodgkinových lymfómov, myelómu a akútnych a chronických lymfatických leukémií,
• myeloproliferatívnych a myelodysplastických ochorení, vrátane diagnostiky akútnych a chronických nelymfocytových leukémií, chronických myeloproliferatívnych ochorení a dysplastických stavov,
• ďalších ochorení kostnej drene, lymfatického systému a a ďalších orgánov krvotvorného a lymfatického systému, prípadne iných orgánov postihnutých uvedenými ochoreniami.

Táto diagnostika sa uplatňuje v čase prvej diagnózy ochorenia, pri sledovaní priebehu ochorenia, efektu terapie, ako aj pri hodnotení prognostických a prediktívnych faktorov jednotlivých ochorení.
Ústav je v pozícii národného konzultačného centra bioptickej diagnostiky vyššie uvedených ochorení pre všetky pracoviská patológie v SR. Okrem toho poskytuje diagnostické služby pri vyšetrovaní bioptických vzoriek kostnej drene pre ostatné pracoviská Lymfómovej skupiny Slovenskej republiky.
Špecializovaná bioptická diagnostika sa skladá z úsekov histologickej, imunohistochemickej a molekulovo-biologickej diagnostiky:

• na úseku imunohistochemickej diagnostiky pracovisko disponuje všetkými potrebnými metódami na verifikáciu expresie diagnosticky, diferenciálno-diagnosticky dôležitých a líniovo-špecifických antigénov, rovnako aj proliferačných, prognostických a prediktívnych parametrov týchto nádorových ochorení,
• na úseku molekulovo-biologickej diagnostiky pracovisko sčasti samostatne a v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie JLF UK v Martine, s ktorým zdieľa spoločné laboratóriá, disponuje širokým spektrom molekulovo-biologických metodík, použiteľných na nefixovaný aj formalínovo-parafínový materiál. Tieto postupy umožňujú analýzu DNA aj izolovanej z parafínových blokov (vrátane archívnych) s využitím PCR techník a prípadne následných sekvenačných (mutačných analýz).

Medzi najčastejšie používané vyšetrenia v hematopatologickej a hematoonkologickej diagnostike pracoviska patria:

a.) Metóda FISH (Fluorescenčná In Situ Hybridizácia) – metóda, ktorou sa vyšetrujú najčastejšie prestavby, translokácie a ďalšie chromozómové abnormality u malígnych lymfómov:
- prestavba génov BCL2, CCND1, MALT1, MYC, IGH a ALK1
- translokácie t(11;14), t(14;18) a t(8;14)
- abnormality CLL (del17p, del11q, del13q, trizómia 12)

b.) V spolupráci s Ústavom molekulovej biológie JLF UK v Martine realizujeme vyšetrenia na báze metód PCR a RT-PCR z DNA a RNA, z natívneho materiálu ako aj DNA izolovanej z archívneho parafínového materiálu:
- vyšetrenie klonality ľahkých a ťažkých reťazcov Ig,
- vyšetrenie klonality TCR,
- vyšetrenie translokácií t(11;14) a t(14;18)
- stanovanie mutačného stavu variabilných oblastí ťažkých imunoglobulínových reťazcov (IGHV) pri
CLL metódou PCR a sekvenačnou analýzou a kvantitatívne stanovenie expresie ZAP70 v B bunkách
pacientov s CLL metódou  Real Time PCR.

c.) V rámci diagnostiky ďalších hematologických malignít vyšetrujeme:
- abnormality akútnych leukémií: t(8;21), inv16, t(15;17), t(9;22)
- translokáciu t(9;22) pri CML
- mutácie JAK2 V617F a mutácií v exóne 12 pri myeloproliferatívnych neopláziách
- mutácie c-KIT v prípadoch systémovej mastocytózy

Okrem uvedených hematoonkologických ochorení pracovisko robí špeciálne vyšetrenia aj u iných solídnych nádorov (mutačné analýzy exónov c-KIT a PDGFRA pri GIST-och a K-ras pri kolorektálnom a iných karcinómoch, stavu HER2 metódou CISH a FISH v karcinómoch mliečnej žľazy a pod.) a podieľa sa na analýze hypermetylácií DNA (napr. v GIST-och, karcinóme mliečnej žľazy, prostaty a pod.). Informácie o ďalších molekulovo genetických vyšetreniach používaných v diagnostike nádorových ochorení na ÚPA JLF UK a MFN nájdete na stránkach ústavu.

3.    Spôsob objednávania na konzultačné vyšetrenie bioptického materiálu:
Požiadavky na konzultačné vyšetrenie sa robia prostredníctvom miestneho patológa, onkológa, alebo iného klinického lekára. Na konzultačné vyšetrenie sa odosiela celý bioptický materiál buď priamo, alebo po spracovaní v lokálnom nemocničnom zariadení, vrátane kópie bioptickej sprievodky so všetkými identifikačnými znakmi pacienta, ako aj odosielajúceho pracoviska a lekára, vrátane ich kódov.

Posledná úprava: 02.07.2009, L. Plank